肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在延边准备开始或正在接受治疗的女士,希望找到更精准的用药方向。
- 治疗后担心体内有微小残留,希望进行定期监测的女士。
- 考虑使用靶向或免疫治疗方案,需要了解相关基因靶点的女士。
- 希望评估同源重组修复功能,判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
- 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
- 主治专业人员建议进行深入基因分析,以制定个性化管理方案的女士。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面,而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分:一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描,重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因,寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化,包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标,如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’,比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统,提供非常丰富的信息。但同时,它并非万能,主要基于提供的样本进行分析,结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺,大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异,无需特意空腹。在延边,您可以联系合作的机构,他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快,疼痛感与常规抽血或活检类似。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是,任何检测技术都有其检测极限,对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况,专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务,延边的医保政策暂不支持报销。
- 总费用为28800元,建议在检测前确认具体的费用详情。
- 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
- 选择合适的样本类型至关重要,请根据专业指导提供。
- 若寄送样本,请使用实验室提供的专用寄送包,确保样本安全。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续参考。
- 检测结果具有重要的参考价值,但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
用户评价 (46条,均分4.7)
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
甲状腺结节穿刺结果不明确,医生推荐做基因检测辅助诊断。这个套餐里的全外显子覆盖了甲状腺癌相关的大量基因。报告给出了明确的突变谱和对应的风险评级,解读医生还详细解释了不同突变对手术范围选择的参考意义,让我和主治医生做决策时心里更有底了。
机构回复
很高兴检测结果能为您的临床决策提供有力的分子证据。甲状腺结节的基因诊断是我们的特色方向之一,精准的分子分型对制定个性化治疗方案至关重要。祝您后续治疗一切顺利!
我是主治医生推荐来做的,主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来,最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂,客服居然主动约了时间,通过视频连线,拿着报告一页一页给我和医生一起解释,足足讲了40分钟,比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值,服务很到位。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要,因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果,为治疗决策提供支持,是我们最有成就感的事。后续有任何疑问,我们随时在线。
为二次手术做评估,医生建议做全外+PDL1。之前在其他机构体验不好,这次特别谨慎。但对接的医学顾问回复超快,即便是晚上发的疑问,第二天一早就得到详细解答。报告解读时,针对我复杂的病情,顾问还帮忙梳理了重点,和主治医生沟通顺畅多了。
机构回复
能为您复杂的病情提供清晰、高效的支持,是我们的责任。7*24小时的在线响应机制就是为了及时解决您的疑虑。感谢您对服务效率的肯定,祝您手术顺利。
检测过程顺利,报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了,虽然最后有专家电话解释,但电话里信息量大,一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来,复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用!电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要,这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性,感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
报告出来显示有靶向药可用,但其中一种国内还没上市。我本来只是随口问了下客服,没想到他们不仅告诉了我怎么查询临床试验,还过了几天主动给我发来了一个正在招募、且条件可能符合的国际多中心临床试验的详细信息。这种主动‘多走一步’的服务,让我看到了希望。
机构回复
我们非常理解您寻求更多治疗机会的迫切心情。除了检测本身,我们的团队也会持续关注国内外最新的药物和临床进展。能在您抗癌的路上提供多一种可能的信息支持,我们义不容辞。祝您早日找到合适的治疗方案!
我是主治医生推荐来做的,为了找靶向药。机构的专业感很强,从预约到检测,全程电子化系统管理,很少需要填纸质单子。和解读医生见面时,他面前的电脑屏幕很大,展现的数据和文献引用都很清晰,感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性,正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析,是我们服务的重要标准。
体检发现肿瘤标志物异常,心里很慌。做了这个套餐,从送检到出报告,每一步在公众号都有更新,不用干等,这个体验很好。报告结论明确,排除了我最担心的几个高风险基因突变,也给出了PD-L1阴性这个明确结果,让我和医生都松了一口气。
机构回复
感谢您的认可!我们希望通过流程透明化减少用户等待的焦虑。报告清晰、结论明确是我们的目标,能帮助您和医生厘清情况,我们由衷感到高兴。
整体不错,出报告时间在约定范围内,但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间,除了系统状态,还能有些更人性化的安抚或科普内容推送,缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业,但部分术语对我们外行还是有点难,虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情,您的建议非常好,我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语,我们也会持续优化解读的通俗性。
作为肝癌家属,我们最怕钱花了没效果。这个套餐价格透明,没隐形消费,报告里连临床实验的药都列出来了,给了我们很多希望。虽然现在用的药是自费,但检测指明了方向,我们觉得这近万块的‘路费’没白花。
机构回复
您的比喻很形象,‘路费’一词道出了检测的导航价值。我们承诺价格透明,并努力提供最全面的用药信息(包括临床试验),为患者照亮更多可能的路。与您同行,我们深感责任重大。
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
流程挺规范,但感觉各环节之间可以更紧凑些。比如交完费到样本交接中间,我在等候区坐了快半小时才被叫到,有点无聊。虽然环境舒适,但等待时间略长。不过接待我的医学顾问非常专业,把PD-L1检测的意义讲得通俗易懂,这点很棒。
机构回复
感谢您的反馈。对于环节衔接处的等待时间,我们表示歉意,并会复盘流程,优化内部协调与通知机制,努力减少您的等候时间。同时,很高兴我们的医学顾问的专业讲解能令您满意,我们会持续提升服务质量。
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务,不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时,让我和家属一起听,还留时间提问。他讲得很细,连报告里一个我不太懂的图表都解释了,态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性,因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通,确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
我是主治医生,推荐过几位病情复杂的患者来做这个检测。让我满意的是,你们出具的报告格式规范,数据详实且重点突出,便于我们临床医生快速抓取关键信息。而且当我有疑问时,能直接联系到你们的医学团队进行专业讨论,效率很高。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可与推荐。能为医生提供一份可靠、高效、易于整合的基因检测报告,辅助临床决策,是我们工作的核心价值。期待继续与您专业协作。
邮寄样本的箱子里附带的操作指南图文并茂,非常傻瓜式,连我这样不太懂医疗的人也能看懂该怎么配合医院病理科老师操作,减少了因为沟通不清导致的样本不合格风险。
机构回复
您的肯定让我们欣慰。我们精心制作指引材料,就是为了降低用户的操作门槛,确保样本一次合格,从而保障检测周期。清晰的信息传递是检测成功的第一步,感谢您的积极配合!
共 46 条评价,第 3/4 页
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